国家卫健委发布的前两批《罕见病目录》共纳入207种罕见病，其中第一批121种，第二批86种。

截止至2025年年底，148种疾病在中、欧盟集中【注】 、美、日任意一个国家地区有治疗药物获批相关适应症上市，占目录疾病总数的71.5%。其中，第一批有77种，第二批有71种，分别占各批次目录疾病总数的63.6%和82.6%。

中国有治疗药物获批上市的罕见病数量为105个（第一批53个，第二批52个），总数略少于国外（主要指欧盟集中、美、日等国家地区）。

前两批罕见病目录中分别有24个和19个疾病在中国没有药物获批相关适应症，但欧盟集中、美、日任意一个国家地区有治疗药物。其中原发性联合免疫缺陷、Merkel细胞癌等10个疾病欧盟集中、美、日均有治疗药物获批，但国内仍是空白。

148种在中、欧盟集中、美、日任意一个国家地区有治疗药物的罕见病，共涉及480个活性物质_【注】，其中259个在中国已上市且获批适应症。

自2018年发布第一批罕见病目录以来，得益于“临床试验6年数据保护期”和“优先审评审批”等政策，我国罕见病药物数量所增长【注】。 

截至2025年底，本年度内国内已上市211个罕见病治疗药品（按批文计），共覆盖66种罕见病，其中17个药品可治疗2种及以上罕见病。 

17个药品在国内首次上市，一定程度上丰富了罕见病的治疗方式；2025年已上市的药品中，3款药物的上市打破了3种罕见病在国内无药可用的困境。 

中国已上市的罕见病治疗药品中，儿童可用药物【注】占比接近50%，因罕见病多发病于儿童期，该比例远高于所有已上市药品中儿童可用药物占比（27.4%）。